Stofwisselingsziekte

[paultjep4]

Hallo,

Php/aho is een stofwisselingsziekte.

Er zijn enkele honderden meest zeldzame stofwisselingsziekten "bekend".

Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw
van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie.

De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen.
Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden
omgezet en kan zich ophopen. En de stof waarin die bepaalde stof normaal wordt omgezet, wordt minder geproduceerd.

Als het ophopen of het onvoldoende produceren of verwerken van een bepaalde stof tot klachten leidt,
noemen we het een stofwisselingsziekte.

Gelukkig wordt een deel van de stofwisselingsziekten dankzij de hielprik tijdig opgespoord.
Maar voor de meeste ziekten zijn nog geen behandelingen.
Het gevolg zijn zeer ernstige lichamelijke en geestelijke handicaps en het overlijden van veel kinderen voordat ze 18 jaar zijn.

Dat is minder zeldzaam dan je denkt.
Elk jaar worden er in Nederland 800 kinderen met een stofwisselingsziekte geboren. Dat is meer dan 2 per dag.

Tweederde van deze kinderen overlijdt voor hun 18e verjaardag.

Onderzoek hierna gebeurt er nog steeds vrij weinig, omdat dit voor de "industrie" weinig lonend is. Veel verschillende stofwisselingsziektes, waaraan dan maar enkele kinderen/mensen lijden.
_________________
Paul,
getrouwd met Thérèse,
papa van Danny* (2002) en Noah (2004)

www.phpalbright.nl