En nu wat uitgebreider

[paultjep4]

Info over de ziekte/syndroom van Albright
============================

Deze ziekte of syndroom is een PseudoHypoParathyreoïdie (PHP).

De naam voor dit syndroom is Albright's Hereditaire Osteodystrofie (AHO) som ook wel "renal parathyroid hormone resistance"


Deze ziekte wordt vaak verward met het syndroom van McCune-Albright (MAS), die nb. ook een afwijking in het GNAS 1 heeft, maar naast overeenkomsten ook duidelijke verschillen heeft en dus een ander syndroom is.


AHO heeft een autosomaal dominante overerving. Dat wil zeggen dat een kind 50% kans heeft het te krijgen en als een kind de afwijking in het gen (GNAS 1) van één van de ouders erft, het kind de aandoening zal krijgen. Deze aandoening is erg zeldzaam, wordt ook niet altijd herkend, en lijkt 2 keer zo vaak voor te komen bij meisjes dan jongens.

Pseudohypoparathyroïdie zou men meestal van moederskant krijgen (maternaal).

Van de vaderskant krijg je meestal Pseudo-pseudohypoparathyroïdie waarbij meest veel minder klachten en problemen zijn (paternaal).



Kenmerkend is een ongevoeligheid voor het Parat-hormoon (PTH = bijschildklier-hormoon), maar deze ongevoeligheid kan ook voor andere hormonen in meer of mindere mate gelden.

De mate van ongevoeligheid voor welke hormonen nog meer is per patient verschillend. Dit maakt de juiste diagnose vaak moeilijk, en doordat het zeldzaam is (her)kent men het vaak niet.

Als gevolg van het afwijkend GNAS 1 gen wordt er een bepaald eiwit (G-proteine) niet goed aangemaakt. Hierdoor reageert het lichaam niet of onvoldoende op het parathyroid hormoon (PTH), een hormoon dat gemaakt wordt door de bijschildklieren. PTH reguleert het calcium- en fosfaatgehalte in het bloed. De verminderde gevoeligheid van het lichaam voor PTH heeft o.a. tot gevolg dat de hoogte van het calciumgehalte in het bloed meestal te laag is = hypocalcemie. Daarnaast zijn de fosfaten dan te hoog = hyperfosfatemie.

Dit veroorzaakt dan o.a. een vorm van stijfkramp (tetanie)



Tekenen van Albright's kunnen (maar hoeven niet) vanaf zeer jonge leeftijd o.a. zijn;

� Niet of nauwelijks werkende schildklier (of lijkt erop) met alle symptomen hiervan

� Trage stofwisseling, koude handen/voeten, moe, lui, te dik

� Veel slapen, en passief gedrag (rustige, tevreden, vaak vriendelijk blije baby's)

� Rond gezicht en korte nek, ingevallen neusbrug

� Soms bomberend (bol) voorhoofd

� "Vreemde" plek(ken) in de huid

� Epileptische aanvallen (hoeven geen epilepsie te zijn)

� Trage ontwikkeling/onvoldoende rijping v.d. hersenen/mentale retardatie

� Houterig, stijf, onhandig bewegen

� Afwijkingen aan de haren, tanden (glazuurproblemen en laat doorkomen van de tanden) en nagels

� gieren (naar lucht), wordt soms voor astma o.i.d. aangezien, maar medicatie helpt niet of nauwelijks

� dit wordt dan veroorzaakt door een stembandverlamming (tetanie)


Vaak is hypocalcemie asymptomatisch, dit betekent dat het er kan zijn zonder ziekte verschijnselen. Bovenstaande tekenen hoeven dus niet op te treden, of er treden maar een of enkele van op in lichtere of zwaardere vorm.

Ook kunnen de symptomen pas later optreden.

Maar ernstigere vormen kunnen ook ernstige problemen veroorzaken, met als gevolg o.a. hersenletsel en/of afwijkingen, meerdere bovenstaande symptomen in ernstige mate, waardoor de patient dan als meervoudig gehandicapt geld.



Diagnose:

Als er verdacht is op PHP / AHO is dit eerst te testen op calcium en fosfaten, in bloed en urine. Te hoge fosfaten en te lage calcium waarden in het bloed zijn verdacht.

PTH waarden testen (verhoogd parathormoon) soms met een PTH infusietest

Daarnaast is het goed te kijken naar schildklierwaarden (Hypothyreoïdie).

Om een definitieve diagnose te verkrijgen moet er genetisch onderzoek naar het GNAS 1 gen gedaan worden (meestal AMC Amsterdam).



Uiterlijke kenmerken:

Het syndroom van Albright wordt gekenmerkt door een aantal uiterlijke kenmerken, o.a.;

� verkorting van enkele botten in de handen en voeten,

� korte tenen en vingers, met erg korte, soms omhoogstaande teennagels

� geringe lengtegroei

� rond gezicht en korte nek, diepe, ingevallen neusbrug

� subcutane calcificaties, voelbare kalkbolletjes onder de huid, deze geven meestal geen problemen, groeien er uit en vormen zich weer nieuw

� overgewicht, neiging tot, al dan niet extreem



Andere kenmerken die aanwezig kunnen zijn;

� te traag werkende schildklier

� andere hormoonproblemen (dwz. het lijkt erop of deze te weinig zijn)

� een ontwikkelingsachterstand, soms ook ernstige (mentale retardatie)

� problemen met horen en zien

� verlate pubertijd of onvruchtbaarheid

� ontstaan van hypertensie (hoge bloeddruk)



Behandeling :

Behandeling bestaat primair uit een dagelijkse "overdosis" calcium en vit D., liefst met de juiste hoeveelheid magnesium erbij. Dit zorgt ervoor er toch voldoende calcium in de nieren opgenomen wordt, zodat de waarden in het bloed en in de weefsels stijgen.

Een op zich voldoende hoeveelheid calcium wordt bv. maar voor 25 % gebruikt, waardoor de toevoer van calcium theoretisch 4 keer zo groot zou moeten worden om op 100 % juiste waarde in het bloed/systeem te komen. Het overtollige, niet gebruikte calcium, vormt o.a. de calcificatie's in de huid en kan voor nierstenen zorgen, waarvoor dus vaak urine-controle's en periodiek echo's van nier en blaas worden gedaan.

Als er klachten van stijfkramp zijn, zoals bv een stembandverlamming treed er na toediening van extra calcium en vit. D vaak zeer snel verbetering hierin op.

Verder is een gezond uitgebalanceerd dieet meest erg belangrijk.



Deze informatie is geen wetenschappelijke verhandeling, maar een samenvatting van info uit professionele documenten van o.a. artsen, internet en eigen ervaringen en kennis opgedaan, doordat Thérèse en onze kinderen Albright hebben. Deze info is naar ons beste weten in begrijpelijk Nederlands geschreven, omdat er zo weinig bekend en in het Nederlands van is, onder voorbehoud van fouten.

Deze tekst zal in de loop van tijd nog wel verder bewerkt, verbeterd en aangepast worden, en we staan natuyurlijk open voor opmerkingen en aanvullingen.
_________________
Paul,
getrouwd met Thérèse,
papa van Danny* (2002) en Noah (2004)

www.phpalbright.nl