een wetenschappelijk woordje uitleg...

[Michel & Bieke]

Reeds in 1942 beschreef Fuller Albright een ziektebeeld dat verschillende symptomen kan omvatten zoals een ?rond gezicht, obesitas, korte en brede vingers en/of tenen (brachydactylie), variabele graad van mentale en/of gedragsproblemen, subcutane calcificaties en een kleine gestalte?. Dit fenotype wordt daarom naar hem genoemd als ?Albright?s Hereditary Osteodystrofie? (AHO). Pati?nten kunnen echter slechts enkele of alle symptomen van deze ziekte vertonen. Wanneer enkel een AHO fenotype aanwezig is, heeft de patient een klinisch beeld dat men ook pseudo-pseudohypoparathyroidie (PPHP) noemt. Wanneer er naast een AHO fenotype ook resistentie aanwezig is ten opzichte van bepaalde hormonen zoals onder andere aan het parathormoon (PTH) en het thyroid stimulerende hormoon (TSH), noemt men dit klinisch syndroom ook pseudohypoparathyroidie van het type Ia (PHPIa). Als er echter enkel hormoon-resistentie aanwezig is bij de patient zonder het beeld van AHO, spreekt men van pseudohypoparathyroidie van het type Ib (PHPIb).
- met dank aan Kathleen Freson, KU Leuven

[lacom]

hallo allemaal

super website

http://www.hypoparathyroidism.org/

The Hypoparathyroidism Association, Inc. is a voluntary, non-profit organization dedicated to improving the lives of people with all forms of Hypoparathyroidism, a rare medical disorder, by maintaining a worldwide network of family support, and promoting public, as well as professional, awareness of this disorder through a quarterly newsletter and a website.

http://www.hypoparathyroidism.org/newsletters/Winter2008.pdf
heeft een super artikel over pseudohypoparathyroidism, heel eenvoudig verklaard.

ook de engelse op facebook is goed (met leaflet).

Sinds ik spijtig genoeg slechte ervaring heb met Dokters hier, heb ik een voorlesing over "de kompetentie von ouders van gehandikapte kinderen" de endokrinoloog van mijn dochter te lesen gegeven. De pdf is op duits, maar de moeite waard.

Kompetenzen von Eltern behinderter Kinder
1. Einleitung und Problematik
2. Soziale Situation der Eltern unter Berücksichtigung der Kompetenzen
3.Anerkennung und Unterstützung der Eltern

http://www.assista.org/files/Ziemen-Vortrag.pdf

lieve groeten
lovis
_________________
imanja8