Even wat eenvoudiger uitgelegd

[paultjep4]

Wat is pseudohypoparathyreoïdie (PHP / AHO) ?

Deze informatie is in de eerste plaats bedoeld voor mensen die met pseudohypoparathyreoïdie (in het vervolg afgekort tot PHP) te maken hebben gekregen. PHP is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij het bijschildklierhormoon (en soms ook andere hormonen) niet goed werkt. PHP komt meestal binnen een familie in meerdere generaties voor. De ziekte kan een verscheidenheid aan klachten veroorzaken die per persoon kunnen verschillen.

De naam "pseudo-hypo-para-thyreoïdie" verklaard:

De ziekte heeft een nogal ingewikkelde naam gekregen in het medische jargon. Maar vertaald in "normaal" Nederlands valt het wel mee.

"Parathyreoïd" is de medische term voor de bijschildklier of het bijschildklierhormoon.
"Hypo" betekent dat er ergens te weinig van is.
En er is "pseudo" aan toegevoegd, omdat er eigenlijk helemaal niet te weinig bijschildklierhormoon is. Dat lijkt alleen maar zo, omdat het bijschildklierhormoon niet goed werkt.

De naam pseudohypoparathyreoïdie betekent dus: ziekte waarbij het lijkt alsof er te weinig bijschildklierhormoon is. In de naamgeving is geen aandacht besteed aan het feit dat bij sommige patiënten andere hormonen ook niet goed werken. Dat komt omdat dat pas later ontdekt is.

Omdat PHP erfelijk is, zullen meestal meerdere mensen in een familie de ziekte hebben. Maar het geeft niet bij iedereen dezelfde verschijnselen. Familieleden met dezelfde ziekte kunnen heel verschillende klachten en uiterlijke kenmerken hebben.

Een hormoon is een stof die in een klier wordt gemaakt, maar elders in het lichaam effecten heeft. Een voorbeeld hiervan is het bijschildklierhormoon, dat in de bijschildklieren gemaakt wordt, en dat effect heeft op onder andere de botten en nieren.

Om zijn uiteindelijke effect te bereiken, zet een hormoon een hele keten van reacties in gang. Dit is te vergelijken met een rij dominostenen. Het hormoon geeft een zetje tegen de eerste steen, waardoor de hele rij één voor één omvalt. Als de laatste steen valt, treedt het gewenste effect op.

Het bijschildklierhormoon van patiënten met PHP is hetzelfde als dat van gezonde mensen, maar toch werkt het niet goed. Dat komt doordat er een fout zit in de keten van reacties, die in gang gezet wordt door het bijschildklierhormoon. Er ontbreekt als het ware één steen uit de rij dominostenen, en daardoor wordt het hele proces van vallende stenen in de war geschopt. De laatste stenen vallen niet om, en het gewenste effect treedt dus niet op.

Het gevolg is, dat er een te laag niveau van calcium in het systeem en bloed is, en daardoor weer teveel aan fosfaten.
Dit op zijn beurt veroorzaakt diverse klachten, waaronder een vorm van stijfkramp.

Dit uit zich in krampen, in spieren, maar bv ook in kortademigheid, afwezig zijn, moe zijn.

Behandeling begint op de eerste plaats met extra vit D. in een vorm die meteen opgenomen wordt, daarnaast meest met extra calcium.
Verder kan er ook voor andere hormonen een ongevoeligheid zijn, en kan daarvoor behandeld worden, meest door toedienen van extra hormonen.

Voor uitgebreidere informatie kunt U naast het forum ook terecht op

https://sites.google.com/site/pseudohypoparathyreoiedie

Het forum is natuurlijk dé plek voor lotgenoten om met elkaar in contact te komen en ervaringen te delen.
_________________
Paul,
getrouwd met Thérèse,
papa van Danny* (2002) en Noah (2004)

www.phpalbright.nl